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Dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux

Définition

La dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux se caractérise par une onychodystrophie congénitale et une hypotrichose sévère. L'hypotrichose est, la plupart du temps, limitée au cuir chevelu mais peut également toucher les cils et les sourcils. Moins de 20 cas ont été décrits à ce jour. Son mode de transmission est de type autosomique dominant.

ORPHA:69084

  • Synonyme(s) :
    • HNED
    • PHNED
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 602032  614927  614928  614929  614931
  • UMLS : C1865951
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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