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Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides

Définition

La lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides (low phospholipid-associated cholelithiasis, LPAC) est caractérisée par l'association de mutations du gene ABCB4 et d'une faible concentration de phospholipides biliaires avec une lithiase symptomatique et récurrente.

ORPHA:69663

  • Synonyme(s) :
    • Cholélithiase par mutation du gène ABCB4
    • Lithiase biliaire primitive par déficit en phospholipides
    • Syndrome LPAC
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 600803
  • UMLS : C2609268
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : 10068936

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