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Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

Définition

La maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PM) est une leucodystrophie liée à l'X entraînant retard de développement, nystagmus, hypotonie, spasticité et déficit intellectuel variable. On décrit 3 formes suivant l'âge d'apparition et la gravité : formes néonatale, transitoire, et classique de la maladie de PM (voir ces termes).

ORPHA:702

  • Synonyme(s) :
    • Leucodystrophie sudanophile de Pelizaeus-Merzbacher
    • Sclérose cérébrale de Pelizaeus-Merzbacher
    • Sclérose cérébrale diffuse familiale
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X ou Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E75.2
  • OMIM : 213900  312080
  • UMLS : C0205711
  • MeSH : D020371
  • GARD: 4265
  • MedDRA : 10067610

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