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Syndrome de Peters plus

Définition

Le syndrome de Peters plus est une anomalie syndromique du développement de l'oeil transmise selon un mode autosomique récessif. Son phénotype est variable et comprend une anomalie de Peters et d'autres anomalies de la chambre antérieure de l'oeil, des membres courts, des anomalies des membres (rhizomélie et brachydactylie), un polymosphisme facial (lèvre supérieure en forme d'arc de cupidon, fentes palpébrales courtes), une fente labiale/palatine, ainsi qu'un retard de développement et un déficit intellectuel légers à sévères. Les manifestations additionnelles retrouvées chez certains patients incluent des anomalies cardiaques congénitales (hypoplasie du coeur gauche, absence de la veine pulmonaire droite, valve pulmonaire bicuspide), des anomalies génito-urinaires (hydronéphrose, hypoplasie rénale, duplication rénale et urétérale, reins dysplasiques multikystiques, reins glomérulokystiques) et une hypothyroïdie congénitale.

ORPHA:709

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'anomalie de Peters-nanisme
    • Syndrome de Krause-Kivlin
    • Syndrome de Krause-van Schooneveld-Kivlin
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q13.4
  • OMIM : 261540
  • UMLS : C0796012
  • MeSH : -
  • GARD: 8422
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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