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Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

Définition

L'hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte (déficit en SCHAD) est un trouble de l'oxydation mitochondriale des acides gras récemment décrit, caractérisé par une hypoglycémie hyperinsulinémique avec des convulsions, et dans un cas, par une insuffisance hépatique fulminante.

ORPHA:71212

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en SCHAD
    • Hyperinsulinisme par déficit en SCHAD
    • Hyperinsulinisme par déficit en glutamodéshydrogénase
    • Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E71.3
  • OMIM : 231530  609975
  • UMLS : C1291230
  • MeSH : -
  • GARD: 2819  9870
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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