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Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

Définition

Le déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (DPTFM) est un trouble de l'oxydation des acides gras caractérisé par un large spectre clinique. Celui-ci peut s'étendre de manifestations néonatales sévères incluant une cardiomyopathie, une hypoglycémie, une acidose métabolique, une myopathie et une neuropathie squelettiques, une hépatopathie et un décès, à un phénotype léger comprenant une polyneuropathie périphérique, des épisodes de rhabdomyolyse et une rétinopathie pigmentaire.

ORPHA:746

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en TFP
    • TFPD
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G71.3
  • OMIM : 609015
  • UMLS : C0342786  C1969443
  • MeSH : D024741
  • GARD: 3684
  • MedDRA : -

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