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Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie

Définition

Cette variante de la myopathie héréditaire à corps d'inclusion est caractérisée par des contractures articulaires congénitales qui se résolvent durant la prime enfance, une ophtalmoplégie externe et une faiblesse des muscles proximaux. Dans les cas adultes, cette faiblesse musculaire est progressive.

ORPHA:79091

  • Synonyme(s) :
    • HIBM3
    • Myopathie à corps d'inclusion type 3
    • Myopathie à corps d'inclusions héréditaire type 3
    • Myopathie à inclusions héréditaire type 3
    • Myopathie à inclusions type 3
    • Syndrome de myopathie à inclusions héréditaire-contractures articulaires-ophtalmoplégie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal, Adolescence
  • CIM-10 : G71.8
  • OMIM : 605637
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 9494
  • MedDRA : -

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