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Hyperprolinémie type 2

Définition

L'hyperprolinémie type 2 est un trouble du métabolisme de la proline, autosomique récessif, dû à un déficit en 1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase. La maladie est souvent bénigne, mais les symptômes peuvent inclure des convulsions, une déficience intellectuelle et un retard de développement modéré.

ORPHA:79101

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en 1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E72.5
  • OMIM : 239510
  • UMLS : C0268530  C2931835
  • MeSH : C538385
  • GARD: 1798  6710
  • MedDRA : 10058512  10058514

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