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Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase

Définition

Le syndrome de Kelley-Seegmiller (SKS) est la forme la plus légère du déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase (HGPRT ; voir ce terme), une maladie héréditaire du métabolisme des purines, et il se manifeste par une surproduction en acide urique (SAU) avec lithiase et goutte précoce.

ORPHA:79233

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en HPRT grade I
    • Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase grade I
    • Déficit partiel en HPRT
    • Déficit partiel en HPRT1
    • Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase 1
    • Goutte associée à HPRT
    • Hyperuricémie associée à HPRT
    • Syndrome de Kelley-Seegmiller
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E79.8
  • OMIM : 300323
  • UMLS : C0268117
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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