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Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha

Définition

Le déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha est la forme la plus répandue de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH, voir ce terme). Il est caractérisé par une acidose lactique variable, des troubles du développement psychomoteur, une hypotonie et une déficience neurologique.

ORPHA:79243

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en pyruvate décarboxylase
    • Déficit en sous-unité E1 alpha du complexe pyruvate déshydrogénase
    • PDHAD
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E74.4
  • OMIM : 312170
  • UMLS : C0034345  C1839413
  • MeSH : -
  • GARD: 4620
  • MedDRA : -

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