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Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive sévère généralisée

Définition

L'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive sévère généralisée (EBDR sévère généralisée) est le sous-type le plus sévère d'épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD, voir ce terme), précédemment connu sous le nom d'EBDR type Hallopeau-Siemens, et caractérisé par la formation généralisée de bulles et de cicatrices sur la peau et les muqueuses accompagnées de difformités sévères et d'une atteinte extracutanée majeure.

ORPHA:79408

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • EBDR sévère généralisée
    • EBDR type Hallopeau-Siemens
    • Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type Hallopeau-Siemens
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q81.2
  • OMIM : 226600
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 6308
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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