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Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en antithrombine

Définition

La thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en antithrombine est une maladie génétique et hématologique rare caractérisée par une réduction du taux plasmatique de l'activité antithrombine, conduisant à une altération de l'inactivation de la thrombine et du facteur Xa. Les patients présentent un risque accru de thromboembolie veineuse, affectant généralement les veines profondes des bras, des jambes et du système pulmonaire, et parfois d'autres territoires veineux (veines ou sinus cérébraux, veines mésentériques, portales, hépatiques, rénales et/ou rétiniennes).

ORPHA:82

  • Synonyme(s) :
    • Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en antithrombine 3
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : D68.5
  • OMIM : 613118
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 6148
  • MedDRA : -

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