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Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie

Définition

La leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie est caractérisée par une leucoencéphalopathie non progressive, des kystes bilatéraux dans le lobe temporal antérieur, des anomalies de la matière blanche cérébrale et un déficit psychomoteur sévère. Moins de 50 cas ont été décrits à ce jour. Le mode de transmission est probablement autosomique récessif.

ORPHA:85136

  • Synonyme(s) :
    • CLWM
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E75.2
  • OMIM : 612951
  • UMLS : C2751843
  • MeSH : C567845
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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