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Syndrome de lésions en anneau de la voûte cranienne-fragilité osseuse

Définition

Le syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne avec fragilité osseuse est caractérisé par la présence sur la calotte crânienne de nombreuses lésions en forme d'anneaux montrant une hyperostose ou une ostéosclérose.

ORPHA:85192

  • Synonyme(s) :
    • Lésions familiales en anneau du crâne
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : M85.8
  • OMIM : 126550
  • UMLS : C1852022
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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