Orphanet: Syndrome acropectoral
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Syndrome acropectoral

Définition

Le syndrome acro-pectoral est caractérisé par une combinaison d'anomalies distales des membres (syndactylie de tous les doigts et orteils, polydactylie préaxiale des pieds et/ou des mains) et de malformations sternales. Il a été décrit chez 22 patients appartenant à six générations d'une famille turque. Il se transmet sur le mode autosomique dominant et le gène en cause est situé en 7q36.

ORPHA:85203

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome ACRP
    • Syndrome de syndactylie-polydactylie préaxiale-déformation sternale
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q74.0
  • OMIM : 605967
  • UMLS : C1853812
  • MeSH : -
  • GARD: 8485
  • MedDRA : -
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.