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Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos

Définition

La déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos se caractérise par un déficit intellectuel sévère avec hyperactivité, un retard de langage, une luxation congénitale de la hanche, une petite taille, une cyphose et des infections respiratoires récurrentes. Un comportement agressif et des crises fréquentes d'épilepsie peuvent également être présents. De transmission liée à l'X, elle a été décrite chez quatre garçons issus d'une même famille. Ce syndrome est dû à une mutation du gène KIAA1202 localisé dans la région Xp11.2.

ORPHA:85288

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 300434
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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