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Déficience intellectuelle liée à l'X type Turner

Définition

La déficience intellectuelle liée à l'X type Turner se caractérise par un déficit intellectuel modéré à sévère chez les garçons et modéré chez les filles. Une macrocéphalie est également présente et une holoprosencéphalie peut exister (deux cas). Ce syndrome a été décrit chez 14 individus issus de quatre générations d'une même famille. Le mode de transmission est lié à l'X semi-dominant.

ORPHA:85328

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 300706  309590
  • UMLS : C2678046
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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