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Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire

Définition

Le syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaireest caractérisé par un déficit intellectuel modéré associé à une rétinite pigmentaire sévère à début précoce. Il a été décrit chez cinq individus masculins appartenant à trois générations d'une même famille. Certains patients présentaient également une microcéphalie. Ce syndrome se transmet sur le mode récessif lié à l'X.

ORPHA:85332

  • Synonyme(s) :
    • Rétinite pigmentaire et déficience intellectuelle dues à une del(X)(p11.3)
    • Rétinite pigmentaire et déficience intellectuelle dues à une microdélétion Xp11.3
    • Rétinite pigmentaire et déficience intellectuelle dues à une monosomie Xp11.3
    • Syndrome d'Aldred
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : H35.5
  • OMIM : 300578
  • UMLS : C0795873
  • MeSH : -
  • GARD: 8360
  • MedDRA : -
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