x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Syndrome de Townes-Brocks

Définition

Le syndrome de Townes-Brocks (TB) est une maladie génétique rare caractérisée par la triade : imperforation anale, oreilles dysplasiques souvent associées à une surdité neurosensorielle et/ou de conduction, et malformations des pouces. Ces manifestations sont souvent associées à d'autres signes principalement rénaux ou cardiaques.

ORPHA:857

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome REAR
    • TBS
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 107480  617466
  • UMLS : C0265246
  • MeSH : C536974
  • GARD: 7784
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.