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Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen

Définition

La kératodermie palmoplantaire héréditaire de type Gamborg-Nielsen est caractérisée par la présence d'une kératodermie palmoplantaire diffuse sans autre symptôme associé. Le syndrome a été décrit dans plusieurs familles du comté nord de la Suède (Norrbotten). La kératodermie palmoplantaire rapportée dans la maladie de type Gamborg-Nielsen est moins sévère que celle rapportée dans la maladie de Mal de Meleda mais l'est davantage que celle rapportée dans la kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna (voir ces termes). La transmission est autosomique récessive.

ORPHA:86923

  • Synonyme(s) :
    • Hyperkératose palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen
    • KPP type Gamborg-Nielsen
    • PPK type Gamborg-Nielsen
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : Q82.8
  • OMIM : 244850
  • UMLS : C1855644
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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