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Retard psychomoteur par déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase

Définition

Le retard psychomoteur par déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase se caractérise par un retard psychomoteur et une myopathie sévère (hypotonie, absence de réflexes tendineux et retard de myélinisation) présents à la naissance. Ce phénotype est associé à une hyperméthioninémie et à une concentration sérique en créatine kinase élevée.

ORPHA:88618

  • Synonyme(s) :
    • Hyperméthioninémie par déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E72.1
  • OMIM : 613752
  • UMLS : C3151058
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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