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Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH

Définition

L'hypothyroïdie par mutations du récepteur de la TSH (thyroid stimulating hormone) est une forme d'hypothyroïdie congénitale primitive (voir ce terme), une insuffisance permanente en hormones thyroïdiennes présente à la naissance, qui est due à une résistance thyroïdienne à la TSH.

ORPHA:90673

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E03.1
  • OMIM : 275200
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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