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Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase

Définition

L'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase est une forme très rare d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS, voir ce terme) englobant les formes avec perte de sel et sans perte de sel avec un large spectre clinique incluant déficit en glucocorticoïdes et sous-virilisation des hommes se manifestant par un micropenis et un hypospadias périnéo-scrotal sévère.

ORPHA:90791

  • Synonyme(s) :
    • HCS par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E25.0
  • OMIM : 201810
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 9152
  • MedDRA : -

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