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Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase

Définition

L'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase est une forme très rare d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS, voir ce terme) caractérisée par un déficit en glucocorticoïdes, un hypogonadisme hypgonadrophique et une hypertension hypokaliémique sévère.

ORPHA:90793

  • Synonyme(s) :
    • Déficit combiné en 17-hydroxylase/17,20-lyase
    • HCS par déficit en 17-alpha-hydroxylase
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E25.0
  • OMIM : 202110
  • UMLS : C0268285
  • MeSH : -
  • GARD: 1469
  • MedDRA : -

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