x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique

Définition

L'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique (HCS 21HOD classique) est la forme la plus courante d'hyperplasie congénitale des surrénales caractérisée par une virilisation ou une perte de sel qui peuvent se manifester par une ambigüité sexuelle chez les femmes, et par une insuffisance des surrénales chez les deux sexes avec deshydratation, hypoglycémies potentiellement létales en période néonatale en l'absence de prise en charge, et une hyperandrogénie.

ORPHA:90794

  • Synonyme(s) :
    • HCS classique par 21-OHD
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : E25.0
  • OMIM : 201910
  • UMLS : C2936858
  • MeSH : -
  • GARD: 12665
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.