x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase

Définition

L'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase est une forme rare d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS, voir ce terme) caractérisée par un déficit en glucocorticoïdes, une hyperandrogénie, une hypertension et une virilisation chez les femmes.

ORPHA:90795

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en CYP11B1
    • HCS par déficit en 11-bêta-hydroxylase
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E25.0
  • OMIM : 202010
  • UMLS : C0268292
  • MeSH : C535978
  • GARD: 5658
  • MedDRA : 10000002

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.