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Hyperlaxité de la peau par déficit en facteur de coagulation dépendant de la vitamine K

Définition

Hyperlaxité de la peau par déficit en facteur de coagulation dépendant de la vitamine K se caractérise par une hyperlaxité de la peau étendue à tout le corps, contrairement au pseudoxanthome élastique et au cutis laxa (voir ces termes) où les replis de la peau sont restreints à des zones spécifiques. Il a été décrit chez six patients. Ce phénotype est associé à une déficience des facteurs de coagulation dépendant de la vitamine K. Les six patients décrits sont porteurs de mutations dans le gène GGCX, codant une gamma-glutamyl carboxylase déjà impliquée dans des déficiences congénitales des facteurs de coagulation dépendant de la vitamine K.

ORPHA:91135

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome PXE-like
    • Syndrome pseudoxanthome élastique-like
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence
  • CIM-10 : D68.4
  • OMIM : 610842
  • UMLS : C1835813
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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