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Syndrome d'Aase-Smith

Définition

Le syndrome d'Aase-Smith de type 1 est une maladie génétique rare caractérisée par les malformations congénitales suivantes : hydrocéphalie secondaire à une malformation de Dandy-Walker, fente palatine et contractures articulaires sévères.

ORPHA:916

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'hydrocéphalie-fente palatine-raideur articulaire
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 147800
  • UMLS : C0220686
  • MeSH : C535332
  • GARD: 5642
  • MedDRA : 10063429
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