x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase

Définition

Le déficit en N-acétylglutamate synthase (DANS ou NAGS en anglais) est une affection du cycle de l'urée entraînant une hyperammoniémie.

ORPHA:927

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en NAGS
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E72.2
  • OMIM : 237310
  • UMLS : C0268543
  • MeSH : -
  • GARD: 7158
  • MedDRA : -

Informations complémentaires

Services sociaux spécialisés

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.