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Syndrome kystes rénaux-diabète

Définition

Le syndrome kystes rénaux-diabète est une forme rare du syndrome de MODY (voir ce terme) caractérisée sur le plan clinique par une maladie rénale hétérogène (kystes rénaux, dysplasie rénale, rein unique, malformation de l'appareil rénal, la forme hypoplasique de la maladie glomérulokystique rénale, carcinome à cellules rénales chromophobes) et diabète précoce. Une atrophie pancréatique, une dysfonction hépatique et des anomalies du tractus génital chez les femmes, ou une infertilité chez les hommes peuvent aussi être observées.

ORPHA:93111

  • Synonyme(s) :
    • Diabète juvénile type 5
    • HNF1B-MODY
    • MODY5
    • Syndrome RCAD
    • Syndrome de kystes rénaux-diabète juvénile
    • Syndrome kystes rénaux-diabète associé à HNF1B
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : E11.2
  • OMIM : 137920  616026
  • UMLS : C0431693  C2959918
  • MeSH : C535520
  • GARD: 10221
  • MedDRA : -

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