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Hypo-uricémie rénale héréditaire

Définition

L'hypo-uricémie rénale héréditaire est un trouble rare du transport membranaire rénal, autosomique récessif, affectant la réabsorption de l'urate dans les tubules proximaux. Elle conduit généralement à une hypo-uricémie asymptomatique et prédispose à une urolithiase et à une insuffisance rénale aiguë induite par l'exercice.

ORPHA:94088

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 220150  242050  307830  612076
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 9496
  • MedDRA : -

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