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Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1

Définition

Un trouble génétique neurologique rare caractérisé par la survenue, tard dans l'enfance, d'une ataxie cérébelleuse lentement progressive. Les manifestations initiales incluent une faiblesse et une atrophie des muscles des membres distaux, une aréflexie et une perte des sensations liées à la douleur, aux vibrations et au toucher au niveau des extrémités supérieures et inférieures. Un nystagmus du regard, une dysarthrie cérébelleuse, une neuropathie périphérique, un steppage et des pieds creux se développent avec la progression de la maladie. Une atrophie cérébelleuse (affectant surtout le vermis) est présente chez tous les individus affectés. Les manifestations additionnelles rapportées incluent des convulsions, une légère atrophie cérébrale, une légère hypercholestérolémie et une hypoalbuminémie limite.

ORPHA:94124

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • SCAN1
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adolescence
  • CIM-10 : G60.2
  • OMIM : 607250
  • UMLS : C1846574
  • MeSH : -
  • GARD: 10000
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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