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Porphyrie hépatique aiguë

Définition

Les porphyries hépatiques aiguës représentent un sous-groupe des porphyries (voir ce terme) caractérisé par la survenue de crises neuro-viscérales avec ou sans signes cutanés. Elles englobent quatre maladies : la porphyrie aiguë intermittente (PAI ; la plus fréquente), la porphyrie variegata (PV), la coproporphyrie héréditaire (CH) et le déficit héréditaire en acide delta aminolévulinique-déhydrase (DALAD ; extrêmement rare) (voir ces termes).

ORPHA:95157

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E80.2
  • OMIM : -
  • UMLS : C0268328
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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