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Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-saccade oculaire

Définition

Une ataxie héréditaire rare caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive associée à une perturbation de la fixation visuelle par des intrusions saccadiques (saccades horizontales hypermétriques avec des oscillations macrosaccadiques, et une augmentation de la vitesse des saccades plus larges). Elle se manifeste par une ataxie progressive de la marche, du tronc et des membres associée à des signes pyramidaux (réflexes tendineux accrus, signe de Babinski), des saccades myocloniques, des fasciculations, une dysarthrie cérébelleuse, une neuropathie axonale sensorimotrice avec une anomalie de la position articulaire, des sensations de vibration, de température et de douleur, des pieds creux, ainsi que des intrusions saccadiques avec des saccades horizontales hypermétriques, des oscillations macrosaccadiques et une augmentation de la vitesse des saccades plus larges, sans autre anomalie du mouvement oculaire.

ORPHA:95434

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • SCAR4
    • SCASI
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : G11.1
  • OMIM : 607317
  • UMLS : C1846492
  • MeSH : -
  • GARD: 4952
  • MedDRA : -
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