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Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde

Définition

L'hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde est une forme d'hypothyroïdie congénitale primitive (voir ce terme) où la glande thyroïde est anatomiquement normale. Elle peut être due soit à une résistance à la TSH (thyroid stimulating hormone) par mutations du récepteur de la TSH (voir ce terme) soit à des erreurs innées de la synthèse des hormones thyroïdiennes (ou dyshormonosynthèse thyroïdienne ; voir ce terme) et provoque une insuffisance permanente en hormones thyroïdiennes présente dès la naissance.

ORPHA:95714

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : E03.0  E03.1
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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