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Syndrome de microduplication 16p13.3

Définition

Le syndrome de microduplication 16p13.3 est un syndrome d'anomalie chromosomique rare résultant de la duplication partielle du bras court du chromosome 16. Il se manifeste par un phénotype variable, caractérisé le plus souvent par un déficit intellectuel léger à modéré, un retard de développement (surtout de la parole), une croissance normale, des pouces courts, implantés de manière proximale, d'autres malformations des mains et des pieds (camptodactylie, syndactylie, pied bot), une arthrogrypose légère et une dysmorphie faciale (fentes palpébrales étroites obliques vers le haut et en dehors, hypertélorisme, légère hypoplasie faciale, pointe nasale bulbeuse, oreilles basses implantées). Les autres signes incluent une cryptorchidie, une hernie inguinale et des troubles du comportement.

ORPHA:96078

  • Synonyme(s) :
    • Dup(16)(p13.3)
    • Duplication distale 16p
    • Duplication télomérique 16p
    • Trisomie 16pter
    • Trisomie distale 16p
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : Q92.3
  • OMIM : 613458
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 10755
  • MedDRA : -

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