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Trisomie distale 10q

Définition

La trisomie distale du bras long du chromosome 10 (10q) est caractérisée par un retard de croissance anté- et postnatal, des traits faciaux particuliers, une hypotonie et un retard psychomoteur et de développement.

ORPHA:96102

  • Synonyme(s) :
    • Duplication distale 10q
    • Duplication télomérique 10q
    • Trisomie 10qter
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q92.3
  • OMIM : -
  • UMLS : C2931728  C2931731
  • MeSH : C538087
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations complémentaires

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