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Syndrome de Koolen-De Vries

Définition

La délétion 17q21.31 (syndrome de microdélétion 17q21.31) est une anomalie chromosomique caractérisée par un retard du développement, une hypotonie du jeune enfant, une dysmorphie faciale et un comportement amical caractéristique.

ORPHA:96169

  • Synonyme(s) :
    • KdVS
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : 610443
  • UMLS : C1864871
  • MeSH : -
  • GARD: 10727
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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