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Syndrome d'hypertrichose-faciès acromégaloïde

Définition

Le syndrome d'hypertrichose-faciès acromégaloïde est un syndrome d'anomalies congénitales multiples très rare se manifestant dès la naissance par une hypertrichose congénitale terminale progressive (cheveux épais s'étendant sur le front avec une pilosité corporelle accrue) associée à un faciès acromégaloïde typique (sourcils épais, crêtes supra-orbitaires, arête nasale large, narines antéversées, philtrum long et large, bouche proéminente avec des lèvres pleines) apparaissant au cours de l'enfance. Le syndrome d'hypertrichose-faciès acromégaloïde semble appartenir à un spectre de phénotypes comprenant le syndrome du faciès acromégaloïde et l'ostéochondrodysplasie hypertrichotique type Cantu dont il partage des signes cliniques.

ORPHA:966

  • Synonyme(s) :
    • HAFF
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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