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Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase

Définition

Le déficit en adénosine phosphoribosyltransférase (APRT) est une maladie rare autosomique récessive, caractérisée par la formation et la surexcrétion de 2,8-dihydroxyadénine (2,8-DHA) dans l'urine, causant une urolithiase et une néphropathie cristalline.

ORPHA:976

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en APRT
    • Lithiase urinaire par la 2,8-dihydroxyadénine
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E79.8
  • OMIM : 614723
  • UMLS : C0268120  C3665382
  • MeSH : -
  • GARD: 546
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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