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Adrénomyodystrophie

Définition

L'adrénomyodystrophie est une maladie génétique endocrine extrêmement rare caractérisée par une insuffisance surrénale primaire, une myopathie dystrophique, une stéatose hépatique, un retard psychomoteur sévère, une mégalocornée, un retard de croissance staturo-pondérale, une constipation chronique et une ectasie vésicale terminale, pouvant être fatale. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1982.

ORPHA:977

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 300270
  • UMLS : C1846044
  • MeSH : C538051
  • GARD: 562
  • MedDRA : -

Informations complémentaires

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