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Syndrome de résistance à la thyréolibérine

Définition

Le syndrome de résistance TRH (thyrotropin-releasing hormone) est une forme d'hypothyroïdie congénitale centrale (voir ce terme) dans laquelle l'abaissement des taux d'hormones thyroïdiennes est la conséquence d'une libération insuffisante de TSH (thyroid-stimulating hormone) par résistance hypophysaire à la TRH. Il peut, ou non, être manifeste dès la naissance.

ORPHA:99832

  • Synonyme(s) :
    • Hypothyroïdie centrale due à un déficit du récepteur de la TRH
    • Syndrome de résistance à la TRH hypothalamique
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : E03.1
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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