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Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F (CMT2F) est une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique) axonale. La CMT2F est caractérisée par une faiblesse musculaire symétrique survenant principalement au niveau des membres inférieurs (les muscles distaux dans la majorité des cas) et atteignant les membres supérieurs seulement après 5 à 10 ans, occasionnellement une perte de la sensibilité principalement distale, et une diminution des réflexes tendineux. La CMT2F se présente par une anomalie de la démarche entre la première et la sixième décennie, une apparition précoce étant généralement associée à un phénotype plus sévère qui peut inclure un pied tombant.

ORPHA:99940

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • CMT2F
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte, Troisième age
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 606595
  • UMLS : C1847823
  • MeSH : -
  • GARD: 9194
  • MedDRA : -

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