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Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I (CMT2I) est une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique) axonale, caractérisée par une apparition tardive avec une perte de sensibilité sévère (paresthésie et hypoesthésie) associée à une faiblesse musculaire distale affectant principalement les jambes, ainsi que des réflexes tendineux profonds diminués ou absents.

ORPHA:99942

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • CMT2I
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 607677
  • UMLS : C3888087
  • MeSH : -
  • GARD: 9197
  • MedDRA : -

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