x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2

Définition

Un sous-type de maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 caractérisé par la survenue pendant l'enfance d'une faiblesse et d'une aréflexie distales (l'atteinte étant plus précoce et plus sévère au niveau des extrémités inférieures), une diminution des modalités sensitives (surtout pour la sensation de la douleur et de la température), des malformations des pieds, un tremblement postural, une scoliose et des contractures. Une atrophie optique, une paralysie des cordes vocales avec dysphonie, une surdité neurosensorielle, des anomalies de la moelle épinière et une hydrocéphalie ont aussi été rapportées.

ORPHA:99947

Niveau de classification : Disorder
  • Synonyme(s) :
    • CMT2A2
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 609260
  • UMLS : C1836485
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.