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Albinismo oculare - sordità sensoriale tardiva

Definizione della malattia

L'albinismo oculare con sordità neurosensoriale ad esordio tardivo (OASD) è una rara forma ereditaria legata all'X di albinismo oculare (si veda questo termine), descritta finora in una famiglia africana (7 maschi su 3 generazioni), caratterizzata da grave deficit visivo, iridi translucide di colore azzurro, riduzione del pigmento retinico e sordità moderatamente grave ad insorgenza nella mezza età (quarta/quinta decade di vita). Non è chiaro se sia allelico all'albinismo oculare recessivo legato all'X (si veda questo termine) o sia dovuto ad una sindrome da geni contigui.

ORPHA:1000

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: E70.3
  • OMIM: 300650
  • UMLS: C1845069
  • MeSH: C537043
  • GARD: 592
  • MedDRA: -

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