Cerca una malattia rara
Altra/e opzione/i di ricerca
Ittiosi a costume da bagno
Definizione della malattia
L'ittiosi a "costume da bagno" (BSI) è una variante rara dell'ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI; si veda questo termine) caratterizzata dalla presenza di grandi squame scure in aree specifiche del corpo.
ORPHA:100976
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: Q80.2
- OMIM: 242300
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
Dati epidemiologici
Sono stati descritti meno di 20 pazienti.
Descrizione clinica
L'aspetto particolare della cute diventa evidente dopo il distacco della membrana di collodio, presente alla nascita. A differenza delle altre forme dell'ARCI, gli arti (fatta eccezione per le aree delle pieghe) e la faccia non sono interessate dall'ittiosi. Le squame sono presenti nelle aree cutanee soggette a maggiore calore, come il tronco, il cuoio capelluto e la regione ascellare. Nelle aree affette, il paziente presenta grandi squame scure simili a quelle descritte nell'ittiosi lamellare (IL).
Dati eziologici
La BSI è causata da mutazioni termo-sensibili specifiche del gene TGM1 (che codifica per la transglutaminasi 1, implicata nella corneificazione dello strato corneo). Le aree cutanee affette (aree più calde) presentano una riduzione dell'attività enzimatica, in contrasto con quanto succede nelle aree della cute non affetta, nelle quali si osserva un'attività enzimatica quasi normale. La trasmissione è autosomica recessiva.
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Polski (2012, pdf)
- Linee guida di emergenza
- Français (2018, pdf)
- Genetica pratica
- English (2013, pdf)
- Articolo di genetica clinica
- English (2017)
Informazioni supplementari