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Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana

Definizione della malattia

L'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA) è un sottotipo molto raro dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine). È caratterizzata da movimenti involontari, atassia, epilessia, disturbi mentali, declino cognitivo e marcata anticipazione.

ORPHA:101

  • Sinonimo/i :
    • DRPLA
    • Malattia di Naito-Oyanagi
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: G11.8
  • OMIM: 125370
  • UMLS: C0751781
  • MeSH: -
  • GARD: 5643
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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