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Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante

Definizione della malattia

Il cheratoderma palmoplantare autosomico dominante con alopecia congenita (PPK-CA) è una malattia genetica rara della cute, caratterizzata dall'assenza dei capelli e dei peli del corpo e da cheratoderma palmoplantare, senza altre complicazioni a livello delle mani.

ORPHA:1010

  • Sinonimo/i :
    • Alopecia congenita e ipercheratosi palmoplantare autosomica dominante
    • Cheratoderma palmoplantare e alopecia congenita, tipo Stevanovic
    • PPK-CA, tipo Stevanovic
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q82.8
  • OMIM: 104100
  • UMLS: C1863093
  • MeSH: -
  • GARD: 604
  • MedDRA: -

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