x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Asplenia congenita isolata familiare

Definizione della malattia

L'asplenia congenita isolata familiare è una malformazione viscerale rara, non sindromica e potenzialmente letale, caratterizzata dalla mancanza della normale funzione della milza, che esita nell'immunodeficienza primitiva. Di solito la malattia esordisce con infezioni gravi, ricorrenti e difficili da controllare (soprattutto la sepsi da pneumococco) nei neonati peraltro apparentemente sani. Negli adulti che non presentano anamnesi positiva per sepsi gravi durante l'infanzia, la malattia può esordire con la trombocitosi. La presenza di corpi di Howell-Jolly negli strisci di sangue e l'assenza della milza evidenziata con l'ecografia addominale suggeriscono la diagnosi.

ORPHA:101351

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: Q89.0
  • OMIM: 271400
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.